Gen tedavisiyle doğuştan işitme engelli çocuklar duymaya başladı

Çinli bilim adamlarının liderliğindeki bir ekip, deneysel bir gen terapisi kullanarak, kendilerini ileri derecede sağır bırakan genetik bir kusurla doğan beş çocuğun işitme duyusunu geri kazandı. İnsanda ilk kez yapılan bir klinik deneyde, dünya çapında 26 milyona yakın insanı etkileyen kalıtsal sağırlık hastalarının tedavisinde gen terapisinin güvenliğini ve etkinliğini gösterdiler. Araştırma Çin’deki Güneydoğu Üniversitesi ve Amerika Birleşik Devletleri’ndeki Harvard Tıp Fakültesi’nden bilim insanlarının katılımıyla gerçekleştirildi. 

Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi'nden araştırmacılar, adeno-ilişkili virüs üzerine bir insan OTOF transgeni yerleştirerek RRG-003 gen ilacını geliştirdi. Daha sonra, otozomal resesif sağırlık 9 hastası altı uygun çocuğu saptadılar. Sağırlığa, ses uyarı sinyallerinin kulaktan beyne düzgün şekilde iletilmemesiyle sonuçlanan OTOF genindeki bir mutasyon neden oluyor.

Yakın zamanda Lancet dergisinde yayınlanan araştırmaya göre, ilacı hastanın iç kulağına tek bir enjeksiyonla uyguladıktan sonra, beş katılımcıda işitme ve konuşma fonksiyonlarında önemli iyileşme görüldü. Ortalama işitsel beyin sapı tepki eşiği, başlangıçta 95 dB’nin üzerindeyken, 26 hafta sonunda bir katılımcıda 38 dB’ye kadar yükseldi. Daha sonra işitmede iyileşme yaşayan katılımcılarda konuşma algısı yeniden sağlandı.

Araştırmacılar, gen terapisinin otozomal resesif sağırlığı olan çocuklar için yeni bir tedavi olarak güvenli ve etkili olduğunun gösterildiğini söylüyor.